Медико-генетическое консультирование

К компетенциям врача-генетика относятся профилактика, диагностика и лечение наследственных патологий.

В нашей клинике ведет детский и взрослый генетик стажем более 25 лет.

Доктор проводит онлайн и очные консультации с выдачей письменного заключения.

Доктор проводит медико-генетическое консультирование:

1. Семей по носительству генетических заболеваний
2. Детей при подозрении генетического заболевания
3. По вопросу назначения необходимого генетического анализа
4. Пару или женщины при планировании беременности и бесплодии , в том числе «как запланировать здоровому ребенку»
5. Пару или женщину во время беременности при подозрении на аномалию плода
6. По результатам скрининга УЗИ, НИПТА, плацентопункции
7. По результатам ПГТ эмбрионов
8. При любой беременности в возрасте после 35 лет

Также у нас Вы можете сдать все виды существующих генетических панелей, анализов, провести неинвазивную генетическую диагностику плода, первый скрининг пренатальный одного дня.

Показания для получения консультации генетика

Оптимальным временем обращения к генетику является период планирования беременности. В этот период проводится проспективная консультация. На данном этапе возможно выявить риски рождения ребенка с генетическими патологиями у пары, которая имеет к этому предрасположенность.

Такая консультация является наиболее результативной, потому что возможность появление на свет больного малыша выявляется еще до зачатия или на ранних сроках вынашивания. Проспективное консультирование будет наиболее актуально, если партнеры имеют родственные связи, или у одного из них в роду имелись генетические патологии. Консультация генетика будет актуальна в случае неблагоприятного течения предыдущей беременности, а также при наличии самопроизвольного ее прерывания.

Ретроспективная консультация осуществляется в случае появления на свет малыша с генетической патологией, а также при планировании повторной беременности после рождения больного ребенка.

Если беременность уже наступила, то обращаться за медико-генетической помощью лучше всего в ее первый триместр.

Помимо прочего, помощь генетика будет актуальна при наличии наследственных патологий в роду у одного из партнеров, в случае кровной связи пары, или если один из супругов имеет особую этническую принадлежность (дело в том, что некоторые заболевания имеются у той или иной этнической расы).

В идеале, проконсультироваться у генетика должны все пары перед планированием беременности. Это позволит в несколько раз сократить частоту наследственных патологий, снизить смертность, особенно среди детей, а также предупредить множество других трагедий.

К сожалению, обращение к генетику на сегодняшний день является достаточно редким явлением. Около 10% семей получают медико-генетическую консультацию, потому что именно они составляют основную группу риска.

Возможные рекомендации после медико-генетического консультирования.

Если генетик консультирует пару уже во время вынашивания малыша, то в данном случае составляется план наблюдения и необходимого обследования.

Снижение рисков появления на свет ребенка с генетической патологией является одной из главных задач в работе генетика. В результате консультации пара получает возможность принять правильное решение в вопросе пополнения семьи.

Показания для получения медико-генетического консультирования.

  • Рождение малыша с: наследственной болезнью; задержками/опережением в развитии; низким зрением и плохим слухом; заболеваниями нервной системы; повышенной пигментацией или ее отсутствием; высокой чувствительностью на солнечные лучи; проблемами в речевом развитии; желтухой; проблемами органов желудочно-кишечного тракта; внешностью, которая сильно отличается от других родственников.
  • Наличие кровной связи между супругами.
  • Будущая мама старше 35 лет, будущий папа старше 40 лет.
  • Самопроизвольное прерывание беременности, рождение детей мертвыми.
  • Наличие в роду у одного из партнеров генетических патологий.
  • Беременность, полученная в результате экстракорпорального оплодотворения.

При выявлении у плода хромосомной аномалии, может быть принято решение о прерывании текущей беременности на основании медицинских показаний.

В чем заключается оценка риска появления генетического заболевания у будущего поколения?

Генетик оценивает все возможные риски во время проведения консультации. Дело в том, что почти каждый из нас может быть обладателем примерно четырех заболеваний, передающихся по наследству. Это средние цифры, в реальности геном человека облагает гораздо большим количеством изменений. Для того, чтобы оценить возможные риски наличия наследственных патологий в семье, необходимо составить ее родословную. Это поможет генетику понять, с каким количеством людей ему придется «контактировать», выявить возможный тип наследования патологий при их наличии, а также получить другую полезную информацию. Если родословная у вас уже составлена, то ее следует обязательно взять на медико-генетическую консультацию.

После сбора необходимого анамнеза появляется возможность оценить генетический груз пришедшей на консультацию пары. На основании собранной информации генетик делает заключение. Помимо вышеуказанного, генетик обязательно принимает во внимание иные условия, которые могут отрицательно отразиться на здоровье будущего малыша.

Стоит отметить, что возможность появления на свет малыша, имеющего генетическую аномалию или пороком развития, имеется практически у всех семей.

На это влияют следующие составляющие:

  • Мутирование ДНК в женских и мужских клетках;
  • Генетический груз, который перешел семье от других поколений;
  • Негативное воздействие окружающей среды;
  • Негативные влияния на плод организма будущей мамы (различные заболевания).

Эти негативные факторы могут быть присущи каждому из нас. Поэтому очень важно оценивать их в каждом конкретном случае индивидуально. Главное, что возможный риск появления на свет малыша с генетическими отклонениями составляет не более 5%. Но только консультация врача-генетика поможет это выяснить максимально точно.

Следует понимать, что в семьях, имеющих генетические заболевания, подверженных негативным факторам, а также при наличии у будущей матери определенных болезней, риски рождения больного потомства увеличиваются. Именно поэтому консультация генетика так важна.

Медико-генетическое консультирование в Нижнем Новгороде

Получить медико-генетическую консультацию в Нижнем Новгороде можно в клинике «Академия VIP».

В клинике применяются различные методы генетических исследований, включая пренатальную диагностику. Тот или иной метод исследования подбирается в зависимости от клинической ситуации.

Цена на медико-генетическую консультацию является средней по городу. Записаться на консультацию генетика можно по телефону клиники: +7 (831) 200-47-38.

Преимущества лечения в нашей клинике

Онлайн и очное консультирование с заключением
Все виды генетических анализов
Генетические скрининги и программы расчета рисков

Приём ведут

Хасяня Фатиховна Аксянова
врач-генетик высшей категории
Стаж: 38 лет

Акции клиники

Все акции
Действует до 30.09.2021
Бесплатная консультация эндокринолога-диетолога
При постановке на учет по беременности при покупке комплексной программы ведения беременности и при прохождении любого УЗИ до 24 недель бере...
Подробнее
Действует до 30.09.2021
Скидка на интимное лазерное омоложение до 25%
В определенном возрасте или после родов женщины могут столкнуться с некоторыми проблемами, связанными с  изменением ...
Подробнее
Действует до 30.09.2021
Новые цены на гинекологические операции
Только до 30.09.2021 сделать гинекологические операции в клинике «Академия VIP» можно по привлекательной цене: Лечебная гистероско...
Подробнее
Действует до 30.09.2021
-50% на маммографию
Позаботьтесь о здоровье молочных желез! Успейте пройти маммографию молочных желез в клинике «Академия VIP» со скидкой 5...
Подробнее
Действует до 30.09.2021
-50% на консультацию любого стоматолога (500 руб. вместо 1000 руб.)
Консультация врача — это первый шаг к красивым и здоровым зубам. В каких случаях необходимо посетить врача-стоматолога? При...
Подробнее
Действует до 30.09.2021
Женский онкоскрининг «Все включено» за 3250 руб. (вместо 5550 руб.)
Как не пропустить онкологию женщине? Для этого существует онкоскрининг. Это исследования, направленные на раннее выявление рака. На то...
Подробнее
Действует до 30.09.2021
Керамические коронки и виниры—29 900 руб. «под ключ»
Мечтаете о идеально ровных и белоснежных зубах, чтобы улыбаться без стеснения и употреблять в пищу то, что нравится? Восстановите зубно...
Подробнее
Действует до 30.09.2021
-50% на лазерное омоложение лица и шеи без реабилитации
Позвольте себе в любое время года выглядеть молодо и привлекательно! Успейте записаться на лазерное омоложение лица и шеи! П...
Подробнее
Действует до 30.09.2021
До -50% на лазерное лечение грибка ногтей
Лазерное лечение на сегодняшний день является одним из самых современных и эффективных способов борьбы с грибком ногтей. В клиник...
Подробнее
Действует до 30.09.2021
Безоперационная лазерная блефаропластика «Young eye»—15 990 руб.
Зона вокруг глаз довольно часто выдает возраст.  Мечтаете о молодом и свежем взгляде, но никак не решитесь на блефаропластик...
Подробнее

Отзывы о клинике

Все отзывы
О
Ольга
16.09.2021

Хочется выразить благодарность стоматологу Добродий Наталье Александровне! Лечение и проф.гигиена у неё всегда проходили и проходят очень ко...

Т
Татьяна
10.03.2021

Хотела бы выразить огромную признательность Нанаевой Наталье Владимировне, врачу-терапевту Центра! Очень отзывчивый, внимательный и грамотны...

М
Михаил
10.03.2021

Академия VIP — это медицинский центр с лучшими специалистами. После автомобильной аварии, в которой я получил серьезную травму головы, — нач...

Н
Нина Борисовна
10.03.2021

Хочется сказать много добрых и приятных слов о людях в белых халатах, работающих в этой клинике. Здесь действительно работают все лучшие из...

А
Александра
10.03.2021

Была в новом салоне на Алексеевской. Ноготочки делают очень, очень качественно. я бы даже сказала, с медицинским подходом. И показывают, что...

Я
Яна
10.03.2021

Проходила много разных процедур и лечений в академии Вип — в последний раз была на контурной пластике у Веры Мунаевой. Процедура прошла отли...

В
Валентина К.
10.03.2021

Прошла наконец-то я имплантацию зубов. Сказать, что я довольна — насказать ничего! Мой уже точно Личный врач — Дмитрий Пох. Просто мастер де...

К
Катч
10.03.2021

Кладов Артем Анатольевич- спасибо! Смог сделать мне хорошую улыбку с помощью виниров. Не могу сказать, что я намучилась на осмотре или на ле...

М
Мила и Настя
10.03.2021

Решили с сестрой поиграть имиджами, сменить стиль ???? Пошли по рекомендации в академию бьюти. Ооооо визажист тут просто мастер! Понимает с...

Н
Ника
10.03.2021

Спасибо Абрамовой Анне за отлично проведённое отбеливание зубов zoom4!! Я очень довольна! И врачом, и клиникой. Сама процедура простая — под...

Ольга
16.09.2021
Хочется выразить благодарность стоматологу Добродий Наталье Александровне! Лечение и проф.гигиена у неё всегда проходили и проходят очень комфортно (сейчас хожу только на проф.гигиену), даже забываешь, что находишься в кабинете стоматолога, где обычно вроде как должно быть страшно, неприятно, неуютно и т.п. Также хочется отметить, что врач комплексно подходит к лечению, устраняет именно причины каких-то проблем и заботится о том, чтобы в дальнейшем они не появились. Спасибо за профессионализм, отзывчивость, чуткость и заботу!
Татьяна
10.03.2021
Хотела бы выразить огромную признательность Нанаевой Наталье Владимировне, врачу-терапевту Центра! Очень отзывчивый, внимательный и грамотный специалист! Цены адекватные. Сам Медицинский центр оборудован всем необходимым. Еще раз огромное спасибо!
Михаил
10.03.2021
Академия VIP — это медицинский центр с лучшими специалистами. После автомобильной аварии, в которой я получил серьезную травму головы, — начались сильные головные боли. В центре сделали полную диагностику. Пришлось делать трепанацию черепа. Оказалось, что возник отек головного мозга. Сейчас нахожусь на обследовании у Киселевой Аллы Александровны. Врач от бога. Иду на поправку.
Нина Борисовна
10.03.2021
Хочется сказать много добрых и приятных слов о людях в белых халатах, работающих в этой клинике. Здесь действительно работают все лучшие из лучших специалисты.Здесь всегда спокойная обстановка, сюда попадаешь и чувствуешь, что ты в надежных руках и теперь уже они перекладывают на себя заботу о твоем здоровье.Особой благодарности заслуживает врач высшей категории, ведущий стоматолог-хирург,имплантолог Пох Дмитрий Валерьевич. С Дмитрием Валерьевичем я познакомилась 23 года назад Сама я проживаю в Московской обл., но так случилось, что в 1997 г. я попала в д.т.п. во Владимирской обл. У меня был сложнейший открытый перелом нижней челюсти со смещением отломков. Ближайшее челюстно-лицевое отделение находилось в Нижнем Новгороде в больнице №39, где и работал тогда молодой специалист, хирург Дмитрий Валерьевич. Он не побоялся взяться за сложнейшую операцию и один провел ее. Все перевязки до и после операции делал сам лично. Впоследствии Московские светила, разглядывая снимок, одобрительно говорили, что операция проведена блестяще, все суставчики и косточки составлены, как надо. Дмитрий Валерьевич очень внимательный доктор. Общается спокойно, выдержанно, по существу. Перед операцией много беседует, морально настраивает.Очень внимательно относится к своим пациентам. Спустя несколько лет мне вновь пришлось обратиться к Дмитрию Валерьевичу, уже в клинику. После того, как в Московских институтах не смогли помочь, здесь успешно запротезировали. Дмитрий Валерьевич специалист высочайшего класса, профессионал своего дела. СуперДоктор.
Александра
10.03.2021
Была в новом салоне на Алексеевской. Ноготочки делают очень, очень качественно. я бы даже сказала, с медицинским подходом. И показывают, что делают на все инструменты медицинскую стерилизацию. Это хорошо, но и умение мастера тоже важно.
Яна
10.03.2021
Проходила много разных процедур и лечений в академии Вип — в последний раз была на контурной пластике у Веры Мунаевой. Процедура прошла отлично, результат уже видим, последствий нет — я очень довольна!
Валентина К.
10.03.2021
Прошла наконец-то я имплантацию зубов. Сказать, что я довольна — насказать ничего! Мой уже точно Личный врач — Дмитрий Пох. Просто мастер дела! Академии ВИП — спасибо за сервис!
Катч
10.03.2021
Кладов Артем Анатольевич- спасибо! Смог сделать мне хорошую улыбку с помощью виниров. Не могу сказать, что я намучилась на осмотре или на лечение в академии вип, но все же потерпеть пришлось. Зато теперь я очень довольна собой!
Мила и Настя
10.03.2021
Решили с сестрой поиграть имиджами, сменить стиль ???? Пошли по рекомендации в академию бьюти. Ооооо визажист тут просто мастер! Понимает с пол слова, лишнего не сделает! Мы довольны!
Ника
10.03.2021
Спасибо Абрамовой Анне за отлично проведённое отбеливание зубов zoom4!! Я очень довольна! И врачом, и клиникой. Сама процедура простая — подготовили зубы, все поставили — ждём и вот и результат. Класс!

Записаться на прием к врачу

Выберите нужного специалиста, оставьте Ваши контактные данные и наш специалист перезвонит Вам в ближайшее время, чтобы уточнить удобный день и время визита.

Подпишитесь на нашу e-mail рассылку