Генетика

К компетенциям врача-генетика относятся профилактика, диагностика и лечение наследственных патологий.

В нашей клинике ведет детский и взрослый генетик стажем более 25 лет.

Доктор проводит онлайн и очные консультации с выдачей письменного заключения.

Доктор проводит медико-генетическое консультирование:

1. Семей по носительству генетических заболеваний
2. Детей при подозрении генетического заболевания
3. По вопросу назначения необходимого генетического анализа
4. Пару или женщины при планировании беременности и бесплодии, в том числе «как запланировать здорового ребенка»
5. Пару или женщину во время беременности при подозрении на аномалию плода
6. По результатам скрининга УЗИ, НИПТА, плацентопункции
7. По результатам ПГТ эмбрионов
8. При любой беременности в возрасте после 35 лет

Также у нас Вы можете сдать все виды существующих генетических панелей, анализов, провести неинвазивную генетическую диагностику плода, первый скрининг пренатальный одного дня.

Показания для получения консультации генетика

Оптимальным временем обращения к генетику является период планирования беременности. В этот период проводится проспективная консультация. На данном этапе возможно выявить риски рождения ребенка с генетическими патологиями у пары, которая имеет к этому предрасположенность.

Такая консультация является наиболее результативной, потому что возможность появление на свет больного малыша выявляется еще до зачатия или на ранних сроках вынашивания. Проспективное консультирование будет наиболее актуально, если партнеры имеют родственные связи, или у одного из них в роду имелись генетические патологии. Консультация генетика будет актуальна в случае неблагоприятного течения предыдущей беременности, а также при наличии самопроизвольного ее прерывания.

Ретроспективная консультация осуществляется в случае появления на свет малыша с генетической патологией, а также при планировании повторной беременности после рождения больного ребенка.

Если беременность уже наступила, то обращаться за медико-генетической помощью лучше всего в ее первый триместр.

Помимо прочего, помощь генетика будет актуальна при наличии наследственных патологий в роду у одного из партнеров, в случае кровной связи пары, или если один из супругов имеет особую этническую принадлежность (дело в том, что некоторые заболевания имеются у той или иной этнической расы).

В идеале, проконсультироваться у генетика должны все пары перед планированием беременности. Это позволит в несколько раз сократить частоту наследственных патологий, снизить смертность, особенно среди детей, а также предупредить множество других трагедий.

К сожалению, обращение к генетику на сегодняшний день является достаточно редким явлением. Около 10% семей получают медико-генетическую консультацию, потому что именно они составляют основную группу риска.

Возможные рекомендации после медико-генетического консультирования.

Если генетик консультирует пару уже во время вынашивания малыша, то в данном случае составляется план наблюдения и необходимого обследования.

Снижение рисков появления на свет ребенка с генетической патологией является одной из главных задач в работе генетика. В результате консультации пара получает возможность принять правильное решение в вопросе пополнения семьи.

Показания для получения медико-генетического консультирования.

• Рождение малыша с: наследственной болезнью; задержками/опережением в развитии; низким зрением и плохим слухом; заболеваниями нервной системы; повышенной пигментацией или ее отсутствием; высокой чувствительностью на солнечные лучи; проблемами в речевом развитии; желтухой; проблемами органов желудочно-кишечного тракта; внешностью, которая сильно отличается от других родственников.
• Наличие кровной связи между супругами.
• Будущая мама старше 35 лет, будущий папа старше 40 лет.
• Самопроизвольное прерывание беременности, рождение детей мертвыми.
• Наличие в роду у одного из партнеров генетических патологий.
• Беременность, полученная в результате экстракорпорального оплодотворения.

При выявлении у плода хромосомной аномалии, может быть принято решение о прерывании текущей беременности на основании медицинских показаний.

В чем заключается оценка риска появления генетического заболевания у будущего поколения?

Генетик оценивает все возможные риски во время проведения консультации. Дело в том, что почти каждый из нас может быть обладателем примерно четырех заболеваний, передающихся по наследству. Это средние цифры, в реальности геном человека облагает гораздо большим количеством изменений. Для того, чтобы оценить возможные риски наличия наследственных патологий в семье, необходимо составить ее родословную. Это поможет генетику понять, с каким количеством людей ему придется «контактировать», выявить возможный тип наследования патологий при их наличии, а также получить другую полезную информацию. Если родословная у вас уже составлена, то ее следует обязательно взять на медико-генетическую консультацию.

После сбора необходимого анамнеза появляется возможность оценить генетический груз пришедшей на консультацию пары. На основании собранной информации генетик делает заключение. Помимо вышеуказанного, генетик обязательно принимает во внимание иные условия, которые могут отрицательно отразиться на здоровье будущего малыша.

Стоит отметить, что возможность появления на свет малыша, имеющего генетическую аномалию или пороком развития, имеется практически у всех семей.

На это влияют следующие составляющие:

• Мутирование ДНК в женских и мужских клетках;
• Генетический груз, который перешел семье от других поколений;
• Негативное воздействие окружающей среды;
• Негативные влияния на плод организма будущей мамы (различные заболевания).

Эти негативные факторы могут быть присущи каждому из нас. Поэтому очень важно оценивать их в каждом конкретном случае индивидуально. Главное, что возможный риск появления на свет малыша с генетическими отклонениями составляет не более 5%. Но только консультация врача-генетика поможет это выяснить максимально точно.

Следует понимать, что в семьях, имеющих генетические заболевания, подверженных негативным факторам, а также при наличии у будущей матери определенных болезней, риски рождения больного потомства увеличиваются. Именно поэтому консультация генетика так важна.

Медико-генетическое консультирование в Нижнем Новгороде

Получить медико-генетическую консультацию в Нижнем Новгороде можно в клинике «Академия VIP».

В клинике применяются различные методы генетических исследований, включая пренатальную диагностику. Тот или иной метод исследования подбирается в зависимости от клинической ситуации.