1. Для уточнения стоимости медицинской услуги, оставьте, пожалуйста Ваш телефон и мы свяжемся с вами в ближайшее время:
 

Цены на генетические анализы

Дети и взрослые

Дети и взрослые

Все виды анализов

Доктора с более чем 20-летним стажем

Заявка на прием
 

Почему Вам стоит обратиться в нашу клинику?
Онлайн и очное консультирование с заключением
Онлайн и очное консультирование с заключением
Все виды генетических анализов
Все виды генетических анализов
Генетические скрининги и программы расчета рисков
Генетические скрининги и программы расчета рисков

Нозоология

Название Цена Сроки
1. Моногенные заболевания
Аарскога-Скотта синдром
Поиск мутаций в гене FGD1 26 500 руб. 33
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 9 100 руб. 17
Адреногенитальный синдром
Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 12 200 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 31
Азооспермия
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 8 400 руб. 10
Айкарди-Гутьереса синдром
Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR 10 200 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Акродерматит энтеропатический
Поиск мутаций в гене SLC39A4 16 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Аксенфельда-Ригера синдром
Поиск мутаций в гене PITX2 15 000 руб. 24
Поиск мутаций в гене FOXC1 10 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Альбинизм глазокожный
Поиск мутаций в гене TYR (кровь с ЭДТА) 12 200 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 23
Альстрема синдром
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1 10 200 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Андерсена синдром
Поиск мутаций в гене KCNJ2 11 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Анемия Даймонда-Блекфена
Поиск мутаций в гене RPS19 12 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Анеуплоидии
Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода 8 800 руб. 10
Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y 8 400 руб. 10
Антли-Бикслера синдром
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 7 500 руб. 24
Апера синдром
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 9 100 руб. 17
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Арта синдром
Поиск мутаций в гене PRPS1 15 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
Поиск частых мутаций в гене MYH3 8 800 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Атаксия Фридрейха
Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 9 100 руб. 17
Поиск мутаций в гене FXN 12 200 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 24
Атаксия, хорея, судороги и деменция
Поиск частых мутаций в гене ATN1 7 100 руб. 17
Атрофия зрительного нерва Лебера
Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 7 100 руб. 17
Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 10 200 руб. 24
Атрофия зрительного нерва с глухотой
Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 8 800 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS 7 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене FAS 16 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Аутоимунный полиэндокринный синдром
Поиск мутаций в гене AIRE 26 500 руб. 33
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Афазия первичная прогрессирующая
Поиск мутаций в гене GRN 13 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Ахондрогенез
Поиск мутаций в гене SLC26A2 13 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Ахондроплазия
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 9 100 руб. 17
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Баллера-Герольда синдром
Поиск мутаций в гене RECQL4 22 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Банаян-Райли-Рувалькаба синдром
Поиск мутаций в гене PTEN 18 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Барта синдром
Поиск мутаций в гене TAZ 13 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Бёрта-Хога-Дьюба синдром
Поиск мутаций в гене FLCN 22 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Беста болезнь
Поиск мутаций в гене BEST1 19 500 руб. 24
Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
Поиск мутаций в гене FOXL2 8 800 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Блоха-Сульцбергера синдром
Поиск частых мутаций в гене IKBKG 7 100 руб. 17
Лайонизация Х-хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА) 7 800 руб. 17
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Блума синдром
Поиск частых мутаций в гене RECQL3 7 100 руб. 17
Боковой амиотрофический склероз
Поиск мутаций в гене SOD1 12 200 руб. 24
Поиск частых мутаций в гене VAPB 7 500 руб. 24
Поиск частых мутаций в гене C9ORF72 9 100 руб. 17
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Боуэна-Конради синдром
Поиск мутаций в гене EMG1 11 200 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Брахидактилия
Поиск мутаций в гене HOXD13 11 200 руб. 24
Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 10 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене NOG 7 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Бьёрнстада синдром
Поиск мутаций в гене BCS1L 11 200 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Ваарденбурга синдром
Поиск мутаций в гене PAX3 16 500 руб. 24
Поиск крупных делеций\дупликаций в генах PAX3, MITF, SOX10 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Ваарденбурга-Шаха синдром
Поиск мутаций в гене EDNRB 15 000 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Ван дер Вуда синдром
Поиск мутаций в гене IRF6 18 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Велокардиофациальный синдром
Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Вильсона-Коновалова болезнь
Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B 9 100 руб. 17
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Вильямса синдром
Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Вискотта-Олдрича синдром
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 15 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)
Поиск мутаций в гене NTRK1 22 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Врожденной центральной гиповентиляции синдром
Поиск частых мутаций в гене PHOX2B 7 100 руб. 10
Поиск мутаций в гене PHOX2B 11 200 руб. 24
Галлервордена-Шпатца болезнь
Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 7 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Гелеофизическая дисплазия
Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 31 500 руб. 33
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Гемофилия
Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В 15 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика (при известной в семье мутации) 12 600 руб. 17
Генитопателлярный синдром
Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B 11 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Германски-Пудлака синдром
Поиск частых мутаций в гене HPS1 8 800 руб. 24
Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
Поиск мутаций в гене PRNP 10 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода
Поиск мутаций в гене L1CAM 31 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Гипер-IgD синдром
Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK 8 800 руб. 24
Поиск мутаций в гене MVK 19 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Гипер-IgM синдром
Поиск мутаций в гене CD40LG 12 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Гиперкалиемический периодический паралич
Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A 11 200 руб. 24
Гиперкератоз
Поиск мутаций в гене KRT1 13 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене KRT9 15 000 руб. 24
Поиск мутаций в гене KRT6C 15 000 руб. 24
Поиск мутаций в гене KRT6A 15 000 руб. 24
Поиск мутаций в гене AQP5 11 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Гипертрофическая кардиомиопатия
Поиск мутаций в гене CAV3 8 800 руб. 24
Поиск мутаций в гене TNNT2 22 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
Поиск мутаций в гене PTS 12 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене QDPR 15 000 руб. 24
Поиск мутаций в гене GCH1 13 500 руб. 24
Гипокалиемический периодический паралич
Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A 10 200 руб. 24
Гипофосфатемический рахит
Поиск мутаций в гене PHEX 37 500 руб. 33
Поиск мутаций в гене FGF23 10 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Гипохондроплазия
Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 9 100 руб. 17
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Гиппеля-Линдау синдром
Поиск мутаций в гене VHL 10 200 руб. 24
Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 38
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Глазо-зубо-пальцевой синдром
Поиск мутаций в гене GJA1 10 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Глаукома врожденная
Поиск мутаций в гене CYP1B1 11 200 руб. 24
Глаукома ювенильная открытоугольная
Поиск мутаций в гене CYP1B1 11 200 руб. 24
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
Поиск мутаций в гене HNF1B 18 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Голопрозэнцефалия
Поиск мутаций в гене SHH 11 200 руб. 24
Грейга синдром
Поиск мутаций в гене GLI3 31 500 руб. 33
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Грисцелли синдром
Поиск мутаций в гене RAB27A 12 200 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Дауна синдром
Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода 8 800 руб. 10
Поиск трисомии по хромосоме 21 8 400 руб. 10
Делеции хромосомы 1p36 синдром
Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
Поиск мутаций в гене PROP1 10 200 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Дефицит иммуноглобулина A
Поиск мутаций в гене TNFRSF13B 12 200 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Дефицит карнитина системный первичный
Поиск мутаций в гене SLC22A5 19 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Дефицит пируватдегидрогеназы
Поиск мутаций в гене PDHA1 22 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Дефицит фактора F12
Поиск мутаций в гене F12 16 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Джексона-Вейсса синдром
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 8 800 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Ди Джорджи синдром
Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Диастрофическая дисплазия
Поиск мутаций в гене SLC26A2 13 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Дилятационная кардиомиопатия
Поиск мутаций в гене EMD 10 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене LMNA 19 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене DES 19 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене EYA4 22 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене TNNT2 22 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене FKTN 22 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене TAZ 13 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене SGCD 18 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)
Поиск мутаций в гене SLC26A2 13 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Дистальная моторная нейропатия
Поиск мутаций в гене BSCL2 15 000 руб. 24
Поиск мутаций в гене HSPB8 10 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене GARS 31 500 руб. 33
Поиск мутаций в гене HSPB1 8 800 руб. 24
Поиск мутаций в гене IGHMBP2 27 000 руб. 24
Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4 10 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы
Поиск мутаций в гене IGHMBP2 27 000 руб. 33
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая
Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRPV4й в гене IGHMBP2 10 200 руб. 24
Дисхондростеоз Лери-Вейлля
Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 11 200 руб. 24
Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 11 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Дорфмана-Чанарина синдром
Поиск мутаций в гене ABHD5 15 000 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Жильбера синдром
Исследование промоторной области гена UGT1А1 6 400 руб. 6
Жубер синдром
Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
Поиск мутаций в гене BTK 31 500 руб. 33
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Инверсия пола 46 XX
Анализ наличия SRY гена 7 100 руб. 24
Поиск мутаций в гене SRY 7 500 руб. 24
Определение числа копий гена SOX9 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Инверсия пола 46XY
Анализ наличия SRY гена 7 100 руб. 24
Поиск мутаций в гене SRY 7 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене NR5A1 13 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене NR0B1 10 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 17
Ихтиоз буллезный
Поиск мутаций в гене KRT2 15 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный
Поиск мутаций в гене ALOX12B 19 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене TGM1 19 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Ихтиоз вульгарный
Поиск частых мутаций в гене FLG 8 800 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
Поиск мутаций в гене ELOVL4 13 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Кампомелическая дисплазия
Поиск мутаций в гене SOX9 (кровь с ЭДТА) 12 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Карпентера синдром
Поиск мутаций в гене RAB23 15 000 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром
Поиск мутаций в гене GJB2 8 800 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Кератодермия с раком пищевода
Поиск мутаций в гене RHBDF2 22 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Клайнфельтера синдром
Анализ числа половых хромосом в геноме плода 8 800 руб. 10
Анализ числа половых хромосом в геноме 8 400 руб. 10
Клиппеля-Фейля синдром
Поиск мутаций в гене GDF6 10 200 руб. 24
Коккейна синдром
Поиск мутаций в гене ERCC6 37 500 руб. 33
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
Поиск мутаций в гене VKORC1 10 200 руб. 24
Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией
Поиск мутаций в гене PITX1 11 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Костелло синдром
Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 7 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Костная гетероплазия прогрессирующая
Поиск мутаций в гене GNAS 18 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Коудена болезнь
Поиск мутаций в гене PTEN 18 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Коффина-Лоури синдром
Поиск мутаций в гене RPS6KA3 37 500 руб. 33
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Кошачьего глаза синдром
Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Краниометафизарная дисплазия
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH 8 800 руб. 24
Поиск мутаций в гене GJA1 10 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене ANKH 22 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Краниосиностоз
Поиск мутаций в гене MSX2 8 800 руб. 24
Поиск мутаций в гене TWIST1 10 200 руб. 24
Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром
Поиск мутаций в гене PAX3 16 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Крейтцфельда-Якоба болезнь
Поиск мутаций в гене PRNP 10 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Криглера-Найара синдром
Поиск мутаций в гене UGT1A1 12 200 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Крузона с черным акантозом синдром
Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 7 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Крузона синдром
Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 8 800 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Ларинго-онихо-кутанный синдром
Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 7 500 руб. 24
Лейкодистрофия гипомиелиновая
Поиск мутаций в гене GJC2 11 200 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Лермитт-Дуклос болезнь
Поиск мутаций в гене PTEN 18 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Ли синдром
Поиск мутаций в гене PDHA1 22 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене BCS1L 11 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Лимфедема наследственная
Поиск мутаций в гене GJC2 11 200 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Липодистрофия врожденная генерализованная
Поиск мутаций в гене PTRF 10 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене AGPAT2 12 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене BSCL2 15 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Липодистрофия семейная частичная
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA 7 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене LMNA 19 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Макла-Уэллса синдром
Поиск мутаций в гене NLRP3 22 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Маклеода синдром
Поиск мутаций в гене XK 11 200 руб. 24
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 7 500 руб. 24
Маринеску-Шегрена синдром
Поиск мутаций в гене SIL1 19 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Маршалла-Смита синдром
Поиск мутаций в гене NFIX 19 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Мевалоновая ацидурия
Поиск мутаций в гене MVK 19 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Мезомелическая дисплазия Лангера
Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 11 200 руб. 24
Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 11 000 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Метгемоглобинемия
Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3 7 100 руб. 17
Поиск мутаций в гене CYB5R3 16 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Метилглутаконовая ацидурия
Поиск мутаций в гене OPA3 8 800 руб. 24
Микрофтальм изолированный
Поиск мутаций в гене GDF6 10 200 руб. 24
Микрофтальм изолированный с колобомой
Поиск мутаций в гене SHH 11 200 руб. 24
Микрофтальм с катарактой
Поиск мутаций в гене CRYBA4 13 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром
Поиск мутаций в гене STAMBP 19 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Миллера-Дикера синдром
Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Поиск мутаций в гене PAFAH1B1 22 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
Поиск мутаций в гене FLT4 43 500 руб. 33
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Миоклоническая дистония
Поиск мутаций в гене SGCE 22 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Миопатия Миоши
Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA 9 100 руб. 17
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
Поиск мутаций в гене ACTA1 13 500 руб. 24
Миотоническая дистрофия
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK 7 100 руб. 17
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 7 100 руб. 17
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Миотония Томсена/Беккера
Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) 9 100 руб. 17
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Миофибриллярная миопатия
Поиск мутаций в гене DES 15 000 руб. 24
Поиск мутаций в гене CRYAB 10 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене MYOT 18 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 8 800 руб. 24
Поиск наиболее частых мутаций в экзоне 16 гена RET при МЭН2Б 7 100 руб. 17
Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А 8 800 руб. 24
Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца
Поиск мутаций в гене B3GAT3 12 200 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Множественных птеригиумов синдром
Поиск мутаций в гене CHRNG 16 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Множественных синостозов синдром
Поиск мутаций в гене NOG 7 500 руб. 24
Моуат-Вильсон синдром
Поиск мутаций в гене ZEB2 27 000 руб. 33
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Муковисцидоз
Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 11 000 руб. 17
Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи (3 чел.) 17 500 руб. 17
Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) 33 500 руб. 63
Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Мышечная дистрофия врождённая
Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP 7 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене FKRP 10 200 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
Поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА) 13 500 руб. 24
Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА) 15 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Мышечная дистрофия поясноконечностная
Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA 9 100 руб. 17
Поиск мутаций в гене FKRP 10 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене SGCA 13 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене SGCB 13 500 руб. 24
Поиск крупных делеций\дупликаций в генах SGCA, SGCB, SGCG, SGCD, FKRP (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Мышечная дистрофия тип Фукуяма
Поиск мутаций в гене FKTN 22 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Поиск мутаций в гене EMD 10 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене LMNA 19 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене FHL1 16 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Мюнке синдром
Поиск частых мутаций в гене FGFR3 7 500 руб. 24
Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь
Поиск мутаций в гене PNPLA2 13 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Нанизм MULIBREY
Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 8 800 руб. 24
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 7 100 руб. 17
Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 8 800 руб. 24
Поиск мутаций в гене MPZ 11 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене PMP22 11 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене EGR2 11 200 руб. 24
Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 (кровь с ЭДТА) 9 100 руб. 17
Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 7 100 руб. 17
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 7 100 руб. 17
Поиск мутаций в гене GDAP1 13 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
Анализ числа копий гена PMP22 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Поиск мутаций в гене PMP22 11 200 руб. 24
Наследственный амилоидоз
Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR 5 500 руб. 17
Поиск мутаций в гене TTR 11 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Наследственный ангионевротический отек
Поиск мутаций в гене C1NH 15 000 руб. 24
Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Поиск частых мутаций в генах F12 и PLG 7 100 руб. 17
Поиск мутаций в экзонах 9-10 гена F12 7 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Незаращение родничков
Поиск мутаций в гене MSX2 8 800 руб. 24
Поиск мутаций в гене ALX4 11 200 руб. 24
Нейромиотония и аксональная нейропатия
Поиск частых мутаций в гене HIINT1 7 100 руб. 17
Поиск мутаций в гене HINT1 10 200 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Поиск частых мутаций в гене GJB2 (Cx26) и крупных делеций в локусе DFNB1 7 100 руб. 17
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) 8 800 руб. 24
Поиск частых мутаций в генах STRC, USH2A, SLC26A4, CLIC5 (только при отсутствии двух мутаций в гене GJB2(Cx26) (Кровь с ЭДТА) 7 100 руб. 17
Поиск крупных делеций\дупликаций в гене STRC (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Поиск крупных делеций\дупликаций в гене SLC26A4 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Поиск крупных делеций\ дупликаций в гене USH2A (кровь с ЭДТА) 13 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Нейтропения тяжёлая врождённая
Поиск мутаций в гене ELANE 12 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Некомпактного левого желудочка синдром
Поиск мутаций в гене TAZ 13 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Немалиновая миопатия
Поиск мутаций в гене ACTA1 13 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Нефронофтиз
Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Нефротический синдром
Поиск мутаций в гене NPHS2 16 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене NPHS1 31 500 руб. 33
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Ниймеген синдром
Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 7 100 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Ногтей-надколенника синдром
Поиск мутаций в гене LMX1B 15 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Нормокалиемический периодический паралич
Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A 7 500 руб. 24
Норри болезнь
Поиск мутаций в гене NDP 8 800 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 7 100 руб. 17
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Опица GBBB синдром
Поиск мутаций в гене MID1 22 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Ослера-Рендю-Вебера синдром
Поиск мутаций в гене ENG 18 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
Поиск мутаций в гене MAFB 8 000 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 7 100 руб. 17
Поиск мутаций в гене TCIRG1 22 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Охдо синдром, SBBYSS вариант
Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B 11 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Паллистера синдром
Поиск мутаций в гене TBX3 15 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Паллистера-Холла синдром
Поиск мутаций в гене GLI3 31 500 руб. 33
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Патау синдром
Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода 8 800 руб. 10
Поиск трисомии по хромосоме 13 8 400 руб. 10
Пахионихия врожденная
Поиск мутаций в гене KRT6B 13 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене KRT6A 15 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пейтца-Егерса синдром
Поиск мутаций в гене STK11 18 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
Поиск мутаций в гене HPGD 15 000 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Первичная легочная гипертензия
Поиск мутаций в гене BMPR2 27 000 руб. 33
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Периодическая болезнь
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV 9 100 руб. 17
Поиск мутаций в гене MEFV 19 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Пигментная дегенерация сетчатки
Поиск мутаций в гене RP2 12 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене RHO 11 200 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Пикнодизостоз
Поиск мутаций в гене CTSK 13 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пневмоторакс первичный спонтанный
Поиск мутаций в гене FLCN 22 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Подколенного птеригиума синдром
Поиск мутаций в гене IRF6 18 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Полидактилия
Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH 8 800 руб. 24
Поиск мутаций в гене GLI3 31 500 руб. 33
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Полногеномные исследования и панели
Проверка результатов NGS секвенированием по Сенгеру для пробанда (1 мутация) 9 000 руб. 63
Комплексный анализ патогенности выявленной МПС мутации для ядерной семьи (1 мутация) 16 500 руб. 63
Понтоцеребеллярная гипоплазия
Поиск частых мутаций в гене TSEN54 7 100 руб. 17
Поиск мутаций в гене VRK1 19 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Потоцки-Лупски синдром
Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Почечная аплазия/гипоплазия
Поиск мутаций в гене UPK3A 13 500 руб. 24
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 12 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
Поиск мутаций в гене LMNA 19 500 руб. 24
Псевдоахондроплазия
Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 7 100 руб. 17
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Псевдогипопаратиреоз
Поиск мутаций в гене GNAS 18 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Псевдоксантома эластическая
Поиск частых мутаций в гене ABCC6 7 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене ABCC6 (кровь с ЭДТА) 46 500 руб. 33
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Псевдопсевдогипопаратиреоз
Поиск мутаций в гене GNAS 18 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пфайффера синдром
Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 10 200 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
Поиск мутаций в гене LPIN1 37 500 руб. 33
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Ретиношизис
Поиск мутаций в гене RS1 13 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Ретта синдром
Поиск мутаций в гене MECP2 12 200 руб. 24
Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Робинова синдром
Поиск мутаций в гене ROR2 22 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Ротмунда-Томсона синдром
Поиск мутаций в гене RECQL4 22 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Рубинштейна-Тейби синдром
Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Семейная периодическая лихорадка
Поиск мутаций в гене TNFRSFIA 13 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D 7 100 руб. 17
Поиск мутаций в гене UNC13D 31 500 руб. 33
Поиск мутаций в гене PRF1 12 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене STX11 10 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене STXBP2 22 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 12 200 руб. 24
Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET 8 800 руб. 24
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
Поиск мутаций в гене NLRP3 22 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Сениора-Локена синдром
Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
Поиск мутаций в гене NGF 11 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Септо-оптическая дисплазия
Поиск мутаций в гене HESX1 10 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Сетре-Чотзена синдром
Поиск мутаций в гене TWIST1 10 200 руб. 24
Поиск частых мутаций в гене FGFR3 7 500 руб. 24
Симпсона-Голаби-Бемель синдром
Поиск мутаций в гене GPC3 16 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Синдактилия
Поиск мутаций в гене HOXD13 11 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене GJA1 10 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Синдром CINCA
Поиск мутаций в гене NLRP3 22 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Синдром CRASH
Поиск мутаций в гене L1CAM 31 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Синдром ESC
Поиск мутаций в гене NR2E3 13 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 8 500 руб. 24
Синдром MASA
Поиск мутаций в гене L1CAM 31 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Синдром RAPADILINO
Поиск мутаций в гене RECQL4 22 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 8 500 руб. 24
Синдром TAR
Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 13 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 8 500 руб. 24
Синполидактилия
Поиск мутаций в гене HOXD13 11 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Скапулоперонеальная миопатия
Поиск мутаций в гене FHL1 16 500 руб. 24
Смит-Магенис синдром
Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Смита-Лемли-Опица синдром
Поиск мутаций в генe DHCR7 18 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Сотоса синдром
Поиск мутаций в гене NSD1 (кровь с ЭДТА) 49 500 руб. 33
Поиск мутаций в гене NFIX 19 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 17
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного) 9 100 руб. 17
Определение числа копий генов SMN1, SMN2 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 17
Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) 16 500 руб. 24
Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 17
Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 12 200 руб. 17
Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) 13 500 руб. 17
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Спинальная амиотрофия Финкеля
Поиск мутаций в "горячих" участках гена UBA1 7 500 руб. 24
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная
Поиск мутаций в "горячих" участках гена UBA1 7 500 руб. 24
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR 7 100 руб. 17
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Спиноцеребеллярная атаксия
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 9 100 руб. 17
Поиск частых мутаций в гене TBP 7 100 руб. 17
Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A 7 100 руб. 17
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 7 100 руб. 17
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 7 100 руб. 17
Поиск частых мутаций в гене PPP2R2B 7 100 руб. 17
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
Поиск мутаций в гене PRNP 10 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Спондилокостальный дизостоз
Поиск мутаций в гене DLL3 15 000 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме 11 200 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
Поиск мутаций в гене PRPS1 15 000 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Тестикулярной феминизации синдром
Поиск мутаций в гене AR 19 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Торсионная дистония
Поиск мутаций в гене GCH1 13 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене TOR1A 12 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене PRRT2 11 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене THAP1 10 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене SPR 7 300 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 7 300 руб. 24
Трихоринофалангеальный синдром
Поиск мутаций в гене TRPS1 19 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Тричера Коллинза-Франческетти синдром
Поиск мутаций в гене TCOF1 37 500 руб. 33
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Тромбоцитопения врожденная
Поиск мутаций в гене MPL 16 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Унферрихта-Лундборга болезнь
Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 7 100 руб. 17
Поиск мутаций в гене CSTB 10 200 руб. 24
Уокера-Варбург синдром
Поиск мутаций в гене FKRP 10 200 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Ушера синдром
Поиск крупных делеций\дупликаций в гене USH2A (кровь с ЭДТА) 13 500 руб. 24
Фатальная семейная инсомния
Поиск мутаций в гене PRNP 10 200 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Фенилкетонурия
Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.) 11 000 руб. 17
Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи (3 чел.) 17 500 руб. 17
Поиск мутаций в гене PAH 22 500 руб. 24
Поиск крупных делеций/дупликаций в гене PAH (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 11 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков 15 000 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 7 300 руб. 24
Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)
Поиск мутаций в гене PORCN 18 000 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
Поиск мутаций в гене BTK 31 500 руб. 33
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
Поиск мутаций в гене SH2D1A 11 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене XIAP 16 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Х-сцепленный моторный нистагм
Поиск мутаций в гене FRMD7 22 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
Поиск мутаций в гене IL2RG 11 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Хайду-Чейни синдром
Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCH2 10 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
Поиск мутаций в гене RMRP 7 500 руб. 24
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
Поиск мутаций в гене EBP 11 200 руб. 24
Хондрокальциноз
Поиск мутаций в гене ANKH 22 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
Поиск мутаций в гене NKX2-1 11 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Хорея Гентингтона
Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 7 100 руб. 17
Поиск частых мутаций в гене TBP 7 100 руб. 17
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Хорея доброкачественная наследственная
Поиск мутаций в гене NKX2-1 11 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Хориоидальная дистрофия
Поиск мутаций в гене PRPH2 11 200 руб. 24
Хороидермия
Поиск мутаций в гене CHM (кровь с ЭДТА) 27 000 руб. 33
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Хроническая гранулематозная болезнь
Поиск мутаций в гене CYBB 22 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Цереброокулофациоскелетный синдром
Поиск мутаций в гене ERCC6 37 500 руб. 33
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Цистиноз нефропатический
Поиск мутаций в гене CTNS 19 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Швахмана-Даймонда синдром
Поиск частых мутаций в гене SBDS 7 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене SBDS 12 200 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 8 500 руб. 24
Швахмана-Даймонда синдром
Поиск мутаций в гене ALDH3A2 22 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Шерешевского-Тернера синдром
Анализ числа половых хромосом в геноме плода 8 800 руб. 10
Анализ числа половых хромосом в геноме 8 400 руб. 10
Шпринтцена-Гольдберга синдром
Поиск мутаций в гене SKI 15 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Штаргардта болезнь
Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) 9 100 руб. 17
Эдвардса синдром
Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода 8 800 руб. 10
Поиск трисомии по хромосоме 18 8 400 руб. 10
Экзостозы множественные
Поиск мутаций в гене SKI 22 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене EXT2 27 000 руб. 33
Поиск крупных делеций/дупликаций в генах EXT1/EXT2 (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
Поиск мутаций в гене NDP 8 800 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
Поиск мутаций в гене EDA 16 500 руб. 24
Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Эктодермальная гидротическая дисплазия
Поиск мутаций в гене GJB6 8 800 руб. 24
Эктопия хрусталика
Поиск частых мутаций в гене FBN1 7 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Элерса-Данло синдром
Поиск мутаций в гене FKBP14 11 200 руб. 24
Поиск частых мутаций в гене PLOD1 9 100 руб. 17
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая
Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 7 100 руб. 17
Поиск мутаций в гене CSTB 10 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене KCTD7 11 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене GS27 13 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Эпифизарная дисплазия, множественная
Поиск мутаций в гене SLC26A2 13 500 руб. 24
Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 7 100 руб. 17
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Эритрокератодермия
Поиск мутаций в гене GJB3 8 800 руб. 24
Поиск мутаций в гене GJB4 8 800 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Эритроцитоз рецессивный
Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL 7 100 руб. 17
Поиск мутаций в гене VHL 10 200 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Эскобара синдром
Поиск мутаций в гене CHRNG 16 500 руб. 24
Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника 8 500 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
2. Установление отцовства, биологического родства; генетическая экспертиза, идентификация
1. Отцовство и материнство
Установление отцовства при бесспорном родстве матери. Стандартная панель - 15 локусов (3 чел.) 14 400 руб. 10
Установление отцовства при бесспорном родстве матери. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.) 22 500 руб. 17
Установление отцовства. Стандартная панель 15 локусов (2 чел.) 14 400 руб. 10
Установление отцовства. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.) 22 500 руб. 17
Установление материнства. Стандартная панель - 15 локусов (2 чел.) 14 400 руб. 10
Установление материнства. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.) 22 500 руб. 17
Экспресс установление отцовства при бесспорном родстве матери (3 чел.) (Взятие биологического материала в ООО "ЦМГ") 28 500 руб. 4
Экспресс установление отцовства (2 чел.) (Взятие биологического материала в ООО "ЦМГ") 28 500 руб. 4
Пренатальное установление отцовства (плодный материал предоставляется заказчиком) 22 800 руб. 10
Каждый последующий ребенок при одновременной сдаче биологического материала (установление отцовства/материнства) 9 000 руб. 10
Доплата за срочное установление отцовства/материнства в течение трех рабочих дней 10 900 руб. 6
Установление отцовства при бесспорном родстве матери по определению суда (3 чел.) 17 100 руб. 17
Установление отцовства по определению суда (2 чел.) 17 100 руб. 17
Установление материнства по определению суда (2 чел.) 17 100 руб. 17
Установление отцовства при бесспорном родстве матери с исследованием гипотезы о возможном отцовстве близкого родственника предполагаемого отца. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.). 22 500 руб. 17
Установление отцовства с исследованием гипотезы о возможном отцовстве близкого родственника предполагаемого отца. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.). 22 500 руб. 17
2. Близнецовый тест
Определение зиготности двух близнецов. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.) 22 500 руб. 17
Определение зиготности двух близнецов при наличии одного из родителей. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.) 22 500 руб. 17
Определение зиготности двух близнецов при наличии обоих родителей. Расширенная панель - 25 локусов (4 чел.) 22 500 руб. 17
3. Братья и сестры по обоим родителям (полные сибсы)
Установление родства между предполагаемыми полными сибсами. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.) 22 500 руб. 17
Установление происхождения от общего биологического отца для лиц, имеющих общую биологическую мать. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.) 22 500 руб. 17
Установление происхождения от общего биологического отца при наличии общей биологической матери. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.) 22 500 руб. 17
Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии общей биологической матери (3 чел.) 22 500 руб. 17
Установление происхождения от общей биологической матери для лиц, имеющих общего биологического отца. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.) 22 500 руб. 17
Установление происхождения от общей биологической матери при наличии общего биологического отца. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.) 22 500 руб. 17
4. Единоутробные и единокровные братья и сестры (только по отцу или по матери - неполные сибсы)
Установление происхождения от общего биологического отца для лиц, имеющих различных биологических матерей. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.) 22 500 руб. 17
Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола, имеющих различных биологических матерей, по маркерам X-хромосомыв (2 чел.) 22 500 руб. 17
Установление происхождения от общего биологического отца при наличии одной из биологических матерей. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.) 22 500 руб. 17
Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии одной из биологических матерей (3 чел.) 22 500 руб. 17
Установление происхождения от общего биологического отца при наличии различных биологических матерей. Расширенная панель - 25 локусов (4 чел.) 22 500 руб. 17
Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии различных биологических матерей (4 чел.) 22 500 руб. 17
5.Двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра)
Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.) 28 500 руб. 17
Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.) 28 500 руб. 17
Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей каждого. Расширенная панель - 25 локусов (4 чел.) 28 500 руб. 17
6. Бабка, дед - внук, внучка
Установление родства предполагаемых бабки и деда в отношении ребенка (3 чел.) 22 500 руб. 17
Установление родства предполагаемых бабки и деда в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (4 чел.) 22 500 руб. 17
Установление родства предполагаемого деда (бабки) в отношении ребенка. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.) 22 500 руб. 17
Установление родства предполагаемой бабки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам X-хромосомы (2 чел.) 22 500 руб. 17
Установление родства предполагаемого деда (бабки) в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.) 22 500 руб. 17
Установление родства предполагаемой бабки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии матери ребенка (3 чел.) 22 500 руб. 17
7. Тетка, дядя - племянник, племянница
Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.) 22 500 руб. 17
Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.)) 22 500 руб. 17
8. Родство по мужской линии (маркеры Y-хромосомы)
Установление родства по мужской линии по маркерам Y-хромосомы (2 чел.) 17 100 руб. 17
Каждый последующий человек (установление родства по мужской линии) 9 000 руб. 17
9. Родство по женской линии (маркеры митохондриальной ДНК)
9.1 Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и буккального эпителия)
Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и буккального эпителия) 10 500 руб. 17
9.2 Идентификация, сравнение образцов (маркеры аутосом, X-хромосомы, Y-хромосомы, митохондриальной ДНК)
Сравнительный анализ двух образцов по аутосомным маркерам. Стандартная панель - 15 локусов 17 500 руб. 17
Сравнительный анализ двух образцов по аутосомным маркерам. Расширенная панель - 25 локусов 22 100 руб. 17
Анализ дополнительного образца по аутосомным маркерам. Стандартная панель - 15 локусов 9 000 руб. 17
Анализ дополнительного образца по аутосомным маркерам. Расширенная панель - 25 локусов 10 900 руб. 17
Сравнительный анализ двух образцов по маркерам Y-хромосомы 17 100 руб. 17
Анализ дополнительного образца по маркерам Y-хромосомы 9 000 руб. 17
Сравнительный анализ двух образцов по маркерам митохондриальной ДНК 17 100 руб. 24
Анализ дополнительного образца по маркерам митохондриальной ДНК 9 000 руб. 24
9.3 Типирование (маркеры аутосом, X-хромосомы, Y-хромосомы, митохондриальной ДНК)
Типирование одного образца по аутосомным маркерам. Стандартная панель - 15 локусов 9 000 руб. 17
Типирование одного образца по аутосомным маркерам. Расширенная панель - 25 локусов 10 900 руб. 17
Типирование одного образца по маркерам X-хромосомы 9 000 руб. 17
Типирование одного образца по маркерам Y-хромосомы 9 000 руб. 17
Типирование одного образца по маркерам митохондриальной ДНК 9 000 руб. 24
3. Суррогатное материнство
Суррогатное материнство
Установление отцовства и материнства для случаев использования вспомогательных репродуктивных технологий (суррогатное материнство, экстракорпоральное оплодотворение). 28 500 руб. 17
4. Планирование семьи
Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных
Определение резус-фактора 7 100 руб. 24
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (кровь с ЭДТА) 9 100 руб. 17
Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА) 13 900 руб. 17
Расширенный поиск мутаций для частых наследственных заболеваний (гены CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1, LCT) (кровь с ЭДТА) 15 000 руб. 17
Предрасположенность к изолированным порокам развития плода
Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА) 6 500 руб. 24
Предрасположенность к повторной преэклампсии/эклампсии (поздние гестозы)
Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА) 6 500 руб. 24
Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА) 5 500 руб. 24
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (кровь с ЭДТА) 5 500 руб. 24
5. Мультифакторные состояния
1. Болезнь Крона
1.1 Крона болезнь
Анализ полимофизмов в генах NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2 7 600 руб. 10
2. Гемохроматоз
2.1 Гемохроматоз
Анализ полиморфизмов в гене HFE (кровь с ЭДТА) 5 500 руб. 17
3. Генетические факторы, влияющие на переносимость лекарственных препаратов
3.1 Подбор оральных (гормональных) контрацептивов
Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА) 5 500 руб. 24
3.2 Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков
Исследование промоторной области гена UGT1А1 6 400 руб. 6
Анализ полиморфизмов в генах: GSTP1, GSTT1, GSTM1 (кровь с ЭДТА) 6 500 руб. 24
Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 5 500 руб. 24
Анализ полиморфизмов в гене CYP2D6 (кровь с ЭДТА) 7 600 руб. 17
Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) 6 500 руб. 24
3.3 Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс)
Анализ полиморфизмов в гене ITGB3 (кровь с ЭДТА) 5 000 руб. 24
4. Генетический профиль
4.1 Генетический профиль - женщина
Генетический профиль – женщина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, AR, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2, COL1A1, CALCR, VDR, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, определение резус-фактора (кровь с ЭДТА). 35 500 руб. 24
4.2 Генетический профиль - мужчина
Генетический профиль – мужчина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2, COL1A1, CALCR, VDR, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, определение резус-фактора, анализ генетических факторов мужского бесплодия (кровь с ЭДТА) 39 500 руб. 24
5. Жильбера синдром
5.1 Жильбера синдром
Исследование промоторной области гена UGT1А1 6 400 руб. 6
6. Лактазная недостаточность
6.1 Лактазная недостаточность
Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) 5 000 руб. 10
7. Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП)
7.1 Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП)
Анализ полиморфизмов в генах PNPLA3, TM6SF2, GCKR, MB0AT7, HSD17B13 (Кровь с ЭДТА) 6 500 руб. 17
8. Остеопороз
8.1 Остеопороз
Анализ полиморфизмов в генах коллагена (COL1A1) и кальцитонина (CALCR) (кровь с ЭДТА) 5 500 руб. 10
Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D (VDR) 5 000 руб. 10
Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) 5 000 руб. 10
9. Сердечно-сосудистые заболевания
9.1 Генетический профиль - гены гемостаза
Анализ полиморфизмов в генах ITGA2, GP1BA, ITGB3, FGB, F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА) 10 200 руб. 24
9.2 Генетический профиль - сердечно-сосудистые заболевания
Генетический профиль - сердечно-сосудистые заболевания (кровь с ЭДТА) 11 500 руб. 24
9.3 Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (кровь с ЭДТА) 5 500 руб. 24
Анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3 (кровь с ЭДТА) 5 000 руб. 24
9.4 Предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии
Анализ полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ApoE) (кровь с ЭДТА) 5 500 руб. 24
9.5 Предрасположенность к развитию ишемического инсульта
Анализ полиморфизмов в генах ITGA2 и GP1BA (кровь с ЭДТА) 5 500 руб. 24
Анализ полиморфизмов в гене ITGB3 (кровь с ЭДТА) 5 000 руб. 24
Анализ полиморфизмов в гене beta-полипептида фибриногена В (FGB) (кровь с ЭДТА) 5 500 руб. 24
9.6 Предрасположенность к тромбофилическим состояниям
Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА) 5 500 руб. 24
Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА) 6 500 руб. 24
6. Бесплодие и невынашивание беременности
Азооспермия
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 8 400 руб. 10
Генетические факторы мужского бесплодия
Анализ генетических факторов мужского бесплодия (Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)) 11 400 руб. 17
Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT) 9 100 руб. 17
Анализ числа половых хромосом в геноме 8 400 руб. 10
Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних сроках
Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА) 6 500 руб. 24
Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА) 5 100 руб. 24
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT 5 500 руб. 10
Определение резус-фактора 7 100 руб. 24
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (кровь с ЭДТА) 9 100 руб. 17
7. Онкологические заболевания
Гиппеля-Линдау синдром
Поиск мутаций в гене VHL 10 200 руб. 24
Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) 11 000 руб. 38
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 8 800 руб. 24
Поиск наиболее частых мутаций в экзоне 16 гена RET при МЭН2Б 7 100 руб. 17
Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А 8 800 руб. 24
Ниймеген синдром
Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 7 100 руб. 17
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанная с курением
Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) (1 чел.) 6 500 руб. 24
Анализ полиморфизмов в генах: GSTP1, GSTT1, GSTM1 (кровь с ЭДТА) 6 500 руб. 24
Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников
Поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBN 9 100 руб. 10
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 12 200 руб. 24
Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET 8 800 руб. 24
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
Поиск мутаций в гене SH2D1A 11 200 руб. 24
Поиск мутаций в гене XIAP 16 500 руб. 24
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 7 300 руб. 24
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
8. Другие услуги
Другие исследования
Пренатальная ДНК-диагностика 12 600 руб. 17
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 7 300 руб. 17
Выделение ДНК из крови 5 250 руб. 10
Секвенирование одного образца 7 200 руб. 24
Забор крови из вены или буккального эпителия 4 750 руб. 4
Забор крови из пальца 4 650 руб. 4
Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) 9 000 руб. 63
Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 9 000 руб. 63
Анализ происхождения одной мутации на семейном материале (2-3 человека) только по запросу лаборатории. 10 200 руб. 63
Служба экспресс-доставки 6 500 руб. 4
Название Цена Сроки
Пренатальная диагностика
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный 18 500 руб. 8
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера 14 500 руб. 17
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный 10 000 руб. 10
Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест 9 500 руб. 10
Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест 12 500 руб. 10
Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV 14 500 руб. 17
Муковисцидоз: пренатальная ДНК диагностика 15 500 руб. 17
Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест 32 000 руб. 17
Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика) 15 000 руб. 17
Болезнь Норри: пренатальная ДНК-диагностика 15 000 руб. 17
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика 15 000 руб. 17
Инвазивное пренатальное определение пола плода 9 000 руб. 8
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Пренатальная ДНК- диагностика 14 600 руб. 17
Пренатальная диагностика хореи Гентингтона 14 600 руб. 17
Гемофилия. Пренатальная диагностика 14 400 руб. 17
Полногеномные исследования и панели
Полное секвенирование генома GenomeUNI 84 500 руб. 93
Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа панели генов 68 500 руб. 93
Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио 203 500 руб. 93
Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда 104 500 руб. 93
Полное секвенирование экзома 47 500 руб. 93
Полное секвенирование экзома (трио) 133 500 руб. 93
Клиническое секвенирование экзома 39 500 руб. 93
Секвенирование митохондриального генома 33 000 руб. 93
Панель "Заболевания соединительной ткани" 33 000 руб. 93
Болезнь Беста: поиск мутаций в гене BEST1 21 500 руб. 24
Панель "Факоматозы и наследственный рак" 33 000 руб. 93
Панель "Наследственные эпилепсии" 33 000 руб. 93
Панель "Наследственная тугоухость" 33 000 руб. 93
Панель "Нейродегенеративные заболевания" 33 000 руб. 93
Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" 33 000 руб. 93
Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" 33 000 руб. 93
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" 33 000 руб. 93
Панель "Нервно-мышечные заболевания" 33 000 руб. 93
Панель "Наследственные заболевания глаз" 33 000 руб. 93
Панель "Наследственные заболевания почек" 33 000 руб. 93
Панель "Наследственные заболевания сердца" 33 000 руб. 93
Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" 33 000 руб. 93
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" 33 000 руб. 93
Онкогенетика
Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) 12 000 руб. 17
Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) 19 500 руб. 17
Панель "Наследственный рак толстой кишки" 33 000 руб. 93
Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT 15 300 руб. 17
Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS 12 000 руб. 17
Определение мутаций в гене KRAS 12 000 руб. 17
Определение мутаций в гене NRAS 12 000 руб. 17
Определение мутаций V600 в гене BRAF 11 000 руб. 8
Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA 14 600 руб. 17
Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия) 19 500 руб. 17
Определение мутаций в гене EGFR 12 000 руб. 17
Панель "Наследственный рак молочной железы" 33 000 руб. 93
Панель "Женские наследственные опухоли" 33 000 руб. 93
Панель "Наследственные опухолевые синдромы" 33 000 руб. 93
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 7 400 руб. 8
Определение мутаций в гене PIK3CA 10 000 руб. 17
Тест ОнкоКарта 26 500 руб. 24
Тест Онкоскан 49 500 руб. 24
Тест Mammaprint 169 500 руб. 18
Тест OncoDEEP 254 500 руб. 33
Панель «Толерантность к химиотерапии» 42 500 руб. 33
Рак легких, расширенная панель 28 500 руб. 24
Жидкостная биопсия на 57 генов 44 500 руб. 33
Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель 33 000 руб. 33
Определение экспрессии гена PCA3 8 500 руб. 13
Определение микросателлитной нестабильности (MSI) 9 500 руб. 17
Определение транслокаций гена ALK 16 500 руб. 17
Определение транслокаций гена ROS1 16 500 руб. 17
Определение транслокаций гена RET 16 500 руб. 17
Определение амплификаций гена MET 14 000 руб. 17
Определение числа копий гена MYCN 16 500 руб. 17
Определение амплификаций гена TOP2A 14 000 руб. 17
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное) 9 700 руб. 17
Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu) 16 500 руб. 17
Определение числа копий гена KMT2A (MLL) 16 500 руб. 17
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (количественное) 7 100 руб. 13
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (количественное) 7 100 руб. 13
Определение мутации W515 в гене MPL 9 350 руб. 17
Определение числа копий локуса 1p36 16 500 руб. 17
Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное) 6 500 руб. 10
Определение мутации D816V в гене KIT 7 000 руб. 13
Определение мутаций 9 экзона гена CALR 9 350 руб. 13
Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное) 8 000 руб. 13
Определение транслокаций гена SS18 (SYT) 16 500 руб. 17
Определение транслокаций гена EWSR1 16 500 руб. 17
Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) 7 500 руб. 13
Экзомное секвенирование гена BRAF 33 000 руб. 93
Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 31 500 руб. 93
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (качественное) 6 500 руб. 13
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (качественное) 6 500 руб. 13
Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное) 7 000 руб. 10
Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 1-2 (качественное) 7 000 руб. 13
Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 3 (качественное) 7 000 руб. 13
Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 9 000 руб. 33
Определение метилирования промотора гена MGMT 10 400 руб. 17
Определение коделеции локусов 1p/19q 10 400 руб. 17
Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С 18 000 руб. 18
Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2) 56 500 руб.
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли 16 500 руб. 24
Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы 19 500 руб. 24
Определение мутации в гене IDH2 9 500 руб. 17
Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное) 9 000 руб. 10
Определение мутации в гене IDH1 9 500 руб. 17
Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2 и NTRK3 90 500 руб. 24
Определение мутаций в гене KIT 10 000 руб. 17
Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия) 13 500 руб. 17
Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия) 13 500 руб. 17
Signatera 1 (изготовление тест системы) 159 500 руб. 24
Signatera 2 (анализ плазмы крови) 59 500 руб. 17
Signatera Complex (изготовление тест системы + анализ плазмы крови) 218 000 руб. 24
Невынашивание беременности и бесплодие
Молекулярное кариотипирование абортивного материала «ФЕРТУС» 11 400 руб. 13
Молекулярное кариотипирование абортивного материала "ОПТИМА" 18 500 руб. 13
Полное секвенирование генома абортивного материала «ФЕРТУС» 73 500 руб. 93
Геном "ФЕРТИ" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин. 69 500 руб. 93
Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска 8 500 руб. 13
Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла 8 500 руб. 8
Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) 10 000 руб. 8
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 10 500 руб. 10
FISH-диагностика (хромосомы X и Y) 12 500 руб. 17
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный 28 000 руб. 13
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство 9 900 руб. 17
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии 7 500 руб. 10
Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) 9 000 руб. 17
Наследственные заболевания и синдромы
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) 11 000 руб. 17
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) 9 400 руб. 17
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка 14 000 руб. 24
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов 13 500 руб. 24
Секвенирование гена CFTR 33 000 руб. 93
Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A 33 000 руб. 93
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 13 500 руб. 24
Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 8 700 руб. 33
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 9 500 руб. 24
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR 13 700 руб. 24
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В 5 500 руб. 10
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 33 000 руб. 93
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы 5 500 руб. 10
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 14 000 руб. 24
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК 8 900 руб. 17
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК 11 000 руб. 24
Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3 33 500 руб. 93
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B 11 000 руб. 17
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB 18 500 руб. 24
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 14 000 руб. 24
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 24 500 руб. 33
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 29 500 руб. 33
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 24 500 руб. 33
Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH 13 000 руб. 24
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD 12 500 руб. 24
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA 21 500 руб. 24
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES 18 500 руб. 24
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4 24 500 руб. 33
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 24 500 руб. 33
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ 16 500 руб. 24
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG 10 500 руб. 24
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 21 500 руб. 24
Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA 9 000 руб. 24
Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA 21 500 руб. 24
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 10 500 руб. 17
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR 12 500 руб. 24
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 15 500 руб. 33
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков 15 500 руб. 24
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии 16 500 руб. 24
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD 12 000 руб. 24
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA 21 500 руб. 24
Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT) 33 000 руб. 93
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 18 500 руб. 24
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 9 000 руб. 17
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 10 500 руб. 24
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF 13 000 руб. 24
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 13 000 руб. 24
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1 16 500 руб. 24
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS 24 500 руб. 33
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 11 000 руб. 17
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 8 500 руб. 17
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 29 000 руб. 33
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 15 500 руб. 24
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL 15 500 руб. 24
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA 21 000 руб. 24
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1 10 500 руб. 24
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 33 500 руб. 93
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS 33 500 руб. 93
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 7 300 руб. 24
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA 24 500 руб. 24
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4 24 500 руб. 33
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1 33 500 руб. 93
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана 9 400 руб. 17
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 9 500 руб. 17
Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 50 500 руб. 33
Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 28 500 руб. 33
Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 18 500 руб. 24
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 13 000 руб. 24
Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 33 500 руб. 93
Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 33 500 руб. 93
Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L 12 800 руб. 24
Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1 33 500 руб. 93
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET 33 500 руб. 17
Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 29 500 руб. 33
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 18 500 руб. 33
Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL 12 000 руб. 24
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства 13 000 руб. 24
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 33 000 руб. 93
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 9 000 руб. 17
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG 13 000 руб. 24
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B 21 500 руб. 24
Синдром Беквита-Видемана 9 400 руб. 17
Галактоземия (секвенирование гена GALT) 22 500 руб. 23
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) 9 000 руб. 17
Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS) 31 500 руб. 93
Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9) 33 000 руб. 93
Синдром Жильбера 7 000 руб. 17
Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1) 31 500 руб. 93
Синдром удлиненного интервала QT 31 500 руб. 93
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX) 33 000 руб. 93
Синдром Цельвегера 31 500 руб. 93
Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST) 31 500 руб. 93
Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 31 500 руб. 93
Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B) 31 500 руб. 93
Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11) 31 500 руб. 33
Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR) 33 000 руб. 93
Талассемия 33 000 руб. 93
Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия 31 500 руб. 93
Секвенирование гена AR 33 000 руб. 93
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру 8 000 руб. 33
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 12 000 руб. 24
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 13 000 руб. 24
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 9 800 руб. 24
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) 10 000 руб. 24
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) 18 500 руб. 24
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN 15 500 руб. 24
Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба 19 500 руб. 24
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN 24 500 руб. 24
Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 13 000 руб. 24
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 13 000 руб. 24
Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 12 000 руб. 24
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG 9 200 руб. 24
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 19 500 руб. 24
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B 9 000 руб. 17
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 9 500 руб. 24
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2 18 500 руб. 24
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 10 500 руб. 24
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.) 12 700 руб. 17
Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН 24 500 руб. 24
Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A 14 000 руб. 24
Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 15 500 руб. 17
Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) 14 000 руб. 24
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 12 500 руб. 17
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR 9 000 руб. 24
Синдром Сильвера-Рассела 9 400 руб. 17
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) 13 500 руб. 24
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио 14 000 руб. 33
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA 10 500 руб. 24
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 11 000 руб. 17
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) 13 000 руб. 24
Клиническое секвенирование экзома трио 139 500 руб. 93
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) 12 500 руб. 24
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди 9 000 руб. 17
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 37 500 руб. 43
Определение числа копий генов SMN1, SMN2 12 500 руб. 17
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 9 000 руб. 17
Поиск мутаций в гене MEFV 19 500 руб. 24
FISH с центромерным зондом на 8 хромосому 10 500 руб. 17
Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) 10 000 руб. 18
Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5) 21 500 руб. 24
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 9 100 руб. 17
Синдром Нунан 33 000 руб. 93
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 10 800 руб. 24
Поиск частых мутаций в гене GALT 9 000 руб. 24
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 9 100 руб. 17
Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA 10 000 руб. 17
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 13 200 руб. 24
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 21 500 руб. 24
Поиск мутаций в гене RS1 15 500 руб. 24
Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса) 20 500 руб. 23
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) 10 800 руб. 24
Хромосомная патология
Хромосомный микроматричный анализ расширенный 34 500 руб. 33
Хромосомный микроматричный анализ стандартный 29 500 руб. 33
Хромосомный микроматричный анализ таргетный 18 500 руб. 17
Кариотип, анализ экспертного уровня 8 500 руб. 24
FISH-диагностика (1 локус) 11 500 руб. 17
FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) 13 500 руб. 17
Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала 44 500 руб. 18
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня 34 500 руб. 33
Услуги
Онлайн-консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.) 8 500 руб. 4
Биоинформатический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) 13 000 руб. 33
Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) 17 000 руб. 33
Выделение и хранение ДНК 5 350 руб. 368
Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования при появлении новой клинической информации 10 900 руб. 33
Перевод заключения на английский язык (1 стр./1800 знаков) 5 200 руб. 6
Консультация врача-генетика по результатам лабораторных исследований 6 000 руб. 4
Интерпретация 2-5 полиморфизмов 5 200 руб. 5
Онлайн-консультация врача-генетика 6 500 руб.
Онлайн-консультация врача-невролога 8 500 руб. 4
Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ) 7 000 руб. 10
Онлайн-консультация врача-онкогенетика 6 500 руб. 4
Генетические предрасположенности
Панель "Фолатный цикл и риск гипергомоцистеинемии" - 10 маркеров 8 000 руб. 17
ApoE E2/E3/E4 ассоциированный с синдромом Альцгеймера и семейной гиперхолестеренемии 6 300 руб. 17
Панель «Медиаторные нарушения» - 6 маркеров 8 000 руб. 24
Панель «Липидный обмен» 9 500 руб. 24
Панель "Риск Сахарного диабета 2 типа" 9 500 руб. 24
Панель "Нарушения системы гемостаза" 13 маркеров 8 000 руб. 17
Панель "Нарушения системы гемостаза" 30 маркеров 13 500 руб. 33
Панель "Нутригенетика max" 29 500 руб. 43
Панель "Нутригенетика : Оптимальный вариант диеты для снижения веса" 6 500 руб. 17
Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (max) 11 000 руб. 17
Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (light) 11 000 руб. 17
Панель "Нутригенетика - витамины" 10 500 руб. 24
Панель "Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса" 9 000 руб. 17
Панель Нутригенетика: Витамин А 6 000 руб. 17
Панель Нутригенетика Витамин C 6 000 руб. 17
Панель Нутригенетика Витамин E 6 500 руб. 17
Нутригенетика: Витамин D 7 000 руб. 17
Панель Нутригенетика Витамин B9 7 000 руб. 17
Панель Нутригенетика Витамин B12 6 500 руб. 17
Панель Нутригенетика Витамин B2 6 000 руб. 17
Панель Нутригенетика Витамин B6 7 000 руб. 17
Панель «Костный метаболизм. Остеопороз» 10 500 руб. 24
Панель «Метаболизм глютена» 7 500 руб. 17
Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27 6 300 руб. 17
Панель "Метаболизм стероидных гормонов" - гинекология 7 500 руб. 17
Комплексный генетический тест 135 маркеров 34 500 руб. 43
Панель «Антиагреганты и антикоагулянты: аспирин, клопидогрел» (резистентность) 6 300 руб. 17
Панель «Безопасность гормональной терапии» 7 000 руб. 13
Анализ полиморфизмов в гене COMT (2 маркера) 6 500 руб. 13
Панель «Антидепресанты. Нейролептики» 8 500 руб. 17
Панель "Предрасположенность к рассеянному склерозу" 7 500 руб. 17
Панель «Противогрибковые: вориканазол 6 500 руб. 17
Панель «Система детоксикации»: GSTT, GSTM, GSTP 7 000 руб. 17
ВСЕ обо МНЕ 20 000 руб. 43
Заказ 1 дополнительного полиморфизма к готовой панели (без интерпретации) 5 000 руб. 13
Панель "Метаболический синдром и ожирение" 12 000 руб. 24
Панель "ВГКН" (CYP21 - 11 мутаций) 9 500 руб. 17
Панель "Антиоксидантная защита" 7 500 руб. 17
Микробиом - носоглотка (без интерпретации) 13 000 руб. 63
Микробиом - мочеполовая система (без интерпретации) 13 000 руб. 63
Микробиом кишечника 15 500 руб. 63
Панель «Безопасность гормональной терапии + BRCA» 13 000 руб. 17
Панель «Гемохроматоз : транспортер ионов железа» (FPN1) 5 500 руб. 17
Панель «Подготовка к ЭКО: стимуляция яичников» 19 маркеров 9 500 руб. 17
Панель "Нейрогенетические особенности пищевого поведения" 9 000 руб. 24
Панель "Женское здоровье (комплекс)" 35 500 руб. 43
Панель "Женское репродуктивное здоровье" 16 500 руб. 24
Панель "Мужское здоровье (комплекс)" 35 500 руб. 43
Панель "Мужское репродуктивное здоровье" 14 500 руб. 24
Панель "Риск нарушений работы опорно-связочного аппарата" 10 000 руб. 24
Панель "Воспалительный ответ" 10 000 руб. 24
Панель "Риски заболеваний, реализуемых в пожилом возрасте" 12 000 руб. 24
Панель "Склонность к долгожительству" 6 500 руб. 17
Панель "Косметология и Anti age" 10 000 руб. 24
Панель «Метаболизм меди: транспортер меди АТР7В" 6 000 руб. 13
Панель "ДНК - Генеалогия" по материнской линии 14 400 руб. 33
Панель "ДНК - Генеалогия" по отцовской линии 14 400 руб. 33
Панель «ДНК Генеалогия» национальность 13 400 руб. 33
Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих max" 14 500 руб. 24
Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность 31 400 руб. 33
Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии + национальность 23 400 руб. 33
Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии + национальность 23 400 руб. 33
Панель "Метаболизм стероидных гормонов" - андрология 7 000 руб. 17
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций) 7 200 руб. 17
Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) 33 000 руб. 93
Дородовое установление отцовства
Установление отцовства дородовое, неинвазивное 49 500 руб. 13
Установление отцовства дородовое, инвазивное 27 000 руб. 10
Услуги по доставке биообразцов
Доставка биоматериала по России (1 пояс) 6 500 руб.
Доставка биоматериала по России (2 пояс) 7 000 руб.
Доставка биоматериала из ВО 5 100 руб. 4
Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (1 пояс) 8 500 руб. 5
Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (2 пояс) 9 000 руб. 5
Организация доставки биоматериала за рубеж из регионов 18 500 руб. 4
Преимплантационное генетическое тестирование
ПГТ-А: Преимплантационное генетическое тестирование методом NGS 22 500 руб. 17
Полногеномная амплификация ДНК образца биологического материала 8 500 руб. 17
Секвенирование методом NGS ДНК клеток, полученных после WGA 18 500 руб. 17
ПГТ-М: Моногенные заболевания (КФ-ПЦР) (диагноз установлен, генотип известен) подготовительный этап: разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания), одно заболевание в семье 47 700 руб. 63
ПГТ-М: моногенного семейного заболевания, 1 эмбрион (только статус моногенного заболевания) 13 500 руб. 33
ПГТ: резус фактора эмбриона, 1 эмбрион 13 500 руб. 33
Фармакогенетика
Фармакогенетика варфарина 6 000 руб. 10
Панель «Фармакогенетика – max» 17 500 руб. 43
Панель «Фармакогенетика – min» 17 маркеров 10 000 руб. 24
Фармакогенетика "Статины" 7 500 руб. 17
Фармакогенетика: "НПВС" 6 300 руб. 17
Фармакогенетика: Цитохром CYP2D6 6 200 руб. 17
Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP2C19 6 200 руб. 17
Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP1A2 6 200 руб. 17
Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса 6 000 руб. 8
Фармакогенетика клопидогрела 6 500 руб. 8
Панель «Фармакогенетика: иринотекан» 6 000 руб. 13
Панель: "Фармакогенетика:Цитохром CYP2C9" 6 200 руб. 17
Панель "Фармакогенетика: DPYD" 5 800 руб. 13
Записаться на прием
Воспользуйтесь этой формой, чтобы отправить заявку.
 

Не теряйте времени! Свяжитесь с нами прямо сейчас:

  1. По телефону: +7 (831) 270-00-00;
  2. По e-mail: info@academy-vip.com;
  3. С помощью формы заказа звонка;
  4. Запишитесь на прием.
29 07
Бесплатный тест-драйв процедуры похудения PowerShape (20 мин)

Мечтаете об идеальном теле и молодой коже? Попробуйте инновационную процедуру PowerShape! Это сочетание RF-лифтинга, вакуумного массажа и лазерной терапии. Процедура …

читать подробнее...
Все акции
06 08
Что нужно знать о домашнем отбеливании зубов?

Тоже мечтаете о белоснежной улыбке? Знаете ли вы, что дома тоже можно безопасно отбелить зубы? Это возможно благодаря домашней системе …

читать подробнее...
Все новости
Здесь можно оставить свою почту, чтобы получать рекомендации по питанию и последние новости медицины
Ответьте на вопрос, чтобы подтвердить, что Вы не робот (прописью)